İkinci Trimester Anatomi Taraması

Ayrıntılı ultrason ile bebekte hangi sorunlara bakılır?

Ayrıntılı ultrason fetus ve/veya annede hastalık riski durumunda uygulanır. Riski olmayan gebe grubunda da 18-23. gebelik haftaları arasında yapılabilir. Ayrıntılı ultrasonografi (USG) fetüsün sağlıklı olduğunu %100 garanti etmez. Bebekte anormal bir durum saptanması durumunda bu durumun gereği olarak; sadece izlem, doğum sonrası bebeğin tedavisi, gebeliğin sonlandırılması gibi alternatifler sunulabilir.

Fetüsün Ayrıntılı İncelenmesinin Gerektiği Riskli Durumlar

  1. Anomalili bebek doğurma öyküsü
  2. Anne yaşının 35 yaşın üzerinde olması
  3. Bebekte gelişme geriliği
  4. Annede şeker hastalığı
  5. Tarama testlerinde yüksek risk saptanması (İkili-üçlü-dörtlü test)
  6. Erken doğum öyküsü
  7. Ailede kalıtsal hastalık varlığı
  8. Gebede AFP (alfa fetoprotein) yüksekliği (2 MoM un üzerinde olması), (spina bifida taraması)
  9. Annede gebelik öncesinde tiroid (guatr) hastalığı, yüksek tansiyon bulunması
  10. Gebelikte ilaç, alkol kullanımı, radyasyon alınması (çekilen grafiler)
  11. Annenin hamilelik süresince bebeğin sağlığını etkileyecek bir enfeksiyon geçirmesi (kızamıkçık, toxoplazma, suçiçeği, CMV)
  12. Çiftlerin endişesi ve ailenin isteği

Ayrıntılı USG incelemesinin ana amacı, bebeğe ait organlarda major (önemli-ciddi), minor (küçük) anomali (yapısal kusur) varlığının araştırılmasıdır. Bununla birlikte kromozomal sayı ve yapı anomalilerine eşlik edebilecek bazı ultrason bulgularının aranması ve değerlendirilmesi de eş zamanlı olarak yapılabilir.

Organlarda (solunum sistemi, kalp ve dolaşım sistemi, iskelet sistemi, böbrek ve boşaltım sistemi, mide-bağırsak sistemi ve merkezi sinir sistemi) tespit edilen anomaliler önceki paragrafta da belirtildiği gibi major ve minor olmak üzere iki grupta sınıflandırılır. Major olanlar sağlık problemi yaratırlarken, minörler tek başlarına genellikle sorun yaratmazlar. Tüm canlı doğan bebeklerde minör anomalilerin sıklığı %15 iken, majör anomalilerin sıklığı %2-3 civarındadır. Ayrıntılı USG değerlendirilmesinde, bu gruptaki anomalilerin doğum öncesi tanınması yoluyla, tespit edilen anomali yaşamla bağdaşmıyorsa ailenin bilgilendirilmesi ve gebeliğin 24. haftadan önce sonlandırılması seçeneği aileye sunulabilir. Yaşamla bağdaşmayan hastalıklar arasında beyin dokusunun olmaması, yeteri kadar gelişmemesi, omurgada ve omurilikte büyük kusurlar-defektler, kalpte ameliyat ile onarılamayacak yapısal gelişim bozuklukları, her iki böbreğin yokluğu sayılabilir. Bu gruptaki anomaliler, 15-40 gebelik haftaları arasında değişik serilere göre %50 ile % 90’ı tanınabilmektedir. 18-23 hafta arasında ise major anomalilerin %60-70’i USG ile görülebilmektedir.

Bazı anomalilerin tanınması ancak ileri gebelik haftalarında mümkün olabileceği ve bazılarının gebelik süresince görülmesinin mümkün olmadığı bilinmelidir. Annenin karın cilt altı yağ dokusunun fazla olması, karın duvarında ameliyat izi olması, anne dokularının ultrason dalgalarına geçirgenliğinin farklı olması, görüntü kalitesini önemli ölçüde etkiler. Bebeğin suyunun az olması, USG yapıldığı sırada fetal pozisyonun uygun olmaması durumunda bu anomalilerin tanınma oranı düşmektedir.

Detaylı ultrasonografi ya da genetik ultrasonografi kromozom hastalıkları için kesin tanı yöntemi değildir. 35 yaş üstü gebeliklerde daha sık görülen kromozom sayı ve yapı anomalileri olup, en sık rastlananı Down sendromudur (Trizomi 21/ Mongol bebek). İleri düzey ultrason incelemesi, hiçbir kromozom hastalığında kesin tanı yöntemi değildir. Ancak bu hastalıklara ait ultrason bulgularının varlığı ya da yokluğu, kromozom hastalığı riskini azaltmakta ya da arttırmaktadır. Down sendromlu fetusların % 60-65 inde, Trizomi 13 ve 18 li bebeklerin ise % 80 inde ilgili ultrason bulguları saptanabilmektedir.

Tek gen hastalıkları da geniş bir doğumsal hastalıklar grubudur. Bu grupta bugüne kadar onbinin üzerinde hastalık tanımlanmıştır. Bu hastalıkların tanınması için ailede hangi hastalığın olduğunun bilinmesi zorunludur. Ailede önceden sorunlu bir bebeğin/bireyin varlığı biliniyor ve bir hastalık tanısı koyulmuş olmalıdır. Tanısı koyulan hastalığın moleküler yöntemler ile araştırılması mümkünse gebeden amniyon sıvısı veya plasentadan (CVS) biyopsi alınarak elde edilen fetal hücrelerde hastalık moleküler yöntemler ile araştırılabilir. Bugüne kadar 10000’in üzerinde hastalık tanımlanmış olmasına rağmen 100-150 kadar hastalığa tanı koyulabilmektedir. Tek gen hastalıkları adı verilen bir diğer grup hastalıklarda ise, nadir durumlar haricinde ultrason incelemesi tanı yöntemi değildir. Detaylı ultrasonografide ayrıca bebek sayısı, çoğul gebelik ise tek yumurta/çok yumurta gebeliği olup olmadığı, plasentaya ait sorunlar, rahim duvarı, yumurtalıklarda kist/kitle varlığı, amniyon sıvısının miktarı ile ilgili sorunlar değerlendirilir. Fetusa ait ölçümler alınması yoluyla fetal gelişim değerlendirilir. Gereken vakalarda rahim ağzı uzunluğu ölçülebilir ve Doppler analizleri yapılarak anne ve bebeğin kan akımları hakkında bilgi toplanabilir.